異常ヘモグロビン

検査の目的・意義

　ヘモグロビン（Hb）遺伝子における塩基置換，欠失／重複，不均等交差の結果は，①表現型に何らの変化も示さない単なるDNAレベルにおける遺伝子多形，②特定のグロビンの合成量の減少（サラミセア），③グロビンのアミノ酸配列異常，または④個体発生におけるグロビン合成スイッチの切り替えの異常（hereditary persistence of fetal Hb：HPFH）のどれかに該当する．臨床的には小球性貧血，血流閉塞，溶血，チアノーゼ，多血，貧血などが問題となる．簡単なスクリーニングテストによって蓋然的診断を行い，最終的にはグロビンのアミノ酸配列分析または遺伝子DNAの塩基配列分析を行う．