トリプレットリピート病（1）—筋緊張性ジストロフィー

疾患概念

筋緊張性ジストロフィー（筋強直性ジストロフィー）は，常染色体優性遺伝を呈し，わが国における頻度は10万人に5.5人といわれ，欧米の8,000人に1人の頻度と比べ少ない．多くは20歳台後半に遠位筋に強い筋力低下や筋萎縮で気づかれる．骨格筋，舌筋のミオトニアを伴い，針筋電図では刺入時のdive bomber soundが特徴的である．障害は骨格筋のみならず，中枢，末梢神経系や多臓器に及び，知能低下，耐糖能異常，胆道系異常，甲状腺機能障害や性腺機能低下などの内分泌異常，低γ-グロブリン血症，心伝導障害，呼吸器障害を呈する．また，前頭部禿頭，myopathic face，咬合不全が外見上の特徴である．

本症は白内障のみか，筋症状はあってもごく軽症の潜在型，成人期に発症する成人型，小児期に発症する小児型，周産期の羊水過多，胎動微弱，遷延分娩を経て，生下時より呼吸障害，筋緊張低下を呈し，強い知能低下を伴う先天型の4型に分類される．