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今月の表紙
筋緊張性ジストロフィにみられる黄斑ジストロフィ
玉井 信
1
1東北大学眼科
pp.1808
発行日 1998年11月15日
Published Date 1998/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410906139
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- Abstract 文献概要
ハンチントン病などいくつかの家族性神経変性疾患は，原因遺伝子内に特定のDNA3塩基配列の増幅，伸長がみられ“triplet repeat病”として最近興味を持たれている。筋緊張性ジストロフィは最も頻度の高い常染色体優性遺伝形式をもつ神経筋疾患で，8,000人に1人の割合で発症するといわれ，重篤な全身症状を示す。眼科的な症状は眼瞼下垂，衝動性眼球運動速度の低下，縮瞳，白内障（iridescent dust），低眼圧，網膜色素細胞の蝶形変化，網状変化などがよく知られている。
症例は36歳，男性で，視力は右0.8（1.0），左0.7（0.8），視野は正常であった。
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