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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 3 （June 1997）

神経研究の進歩 41巻3号（1997年6月発行）

Japanese English

特集 Triplet repeat diseases

筋緊張性ジストロフィーの細胞生物学 Cellular biology of myotonic dystrophy 渡辺知司 ^1,2 , 笹川昇 ¹ , 小池恒 ¹ , 斉藤直人 ¹ , 石浦章一 ¹ Tomoji WATANABE ^1,2 , Noboru SASAGAWA ¹ , Hisashi KOIKE ¹ , Naoto SAITO ¹ , Shoichi ISHIURA ¹ ¹東京大学分子細胞生物学研究所 ²虎の門病院神経内科 ¹Institute of Molecular and Cellular Bioscience, The University of Tokyo ²Department of Neurology, Toranomon Hospital キーワード：筋緊張性ジストロフィー , MTPK , cAMP依存性serine/threonine protein kinase Keyword: 筋緊張性ジストロフィー , MTPK , cAMP依存性serine/threonine protein kinase pp.471-477

発行日 1997年6月10日 Published Date 1997/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900965

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

筋緊張性ジストロフィー（DM）原因遺伝子は19番染色体長腕上にあり，コードする蛋白はmyotonin protein kinase（MTPK）と呼ばれる。cDNA配列から計算される理論分子量は69kDaであるが，分子量の異なるisoformが存在する。full lengthでは五つのドメインから構成され，アミノ酸配列第60～401位に相当する部位はcAMP依存性serine/threonine protein kinaseと高い相同性を持つ。局在については，神経筋接合部，筋小胞体などの報告がある。in votroの実験系ではリン酸化活性を持つことが報告されているが，生体内での機能は不明である。遺伝子をknock outしたマウス，過剰発現したマウスの報告がなされた。いずれのモデルでもDMの特徴的な表現型は認められず，MTPKの単純な減少または増加によってDMが発症するのではないと考えられている。

Dystrophia Myotonica (DM) is an autosomal dominant inherited disease and is the most prevalent form of adult muscular dystrophy. Clinically it is multisystem disorder characterized by myotonia, progressive muscle weakness, mental disturbance, cataract, frontal baldness, sleep disturbance, cardiopulmonary problems and endocrinological dysfunction. There are several reports on the abnormalities of Ca2+ transport, Na-K ATPase activity and apamin binding.