特集 ノックアウトマウスリスト
14.疾病
トリプレットリピート病―関連タンパク
山形 崇倫
1
Takanori Yamagata
1
1自治医科大学小児科学
pp.512
発行日 2000年10月15日
Published Date 2000/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425902225
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FMRP
(fragile X mental retardation protein,脆弱X症候群タンパク)〔遺伝子名FMR 1〕
[機能]RNA結合タンパク。mRNAの核から細胞質,シナプス部位への輸送や転写調節に関与。
[実験目的]脆弱X症候群の病態と,FMRPの機能解明のため。
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