筋緊張性ジストロフィーの細胞生物学

Cellular biology of myotonic dystrophy

筋緊張性ジストロフィー（DM）原因遺伝子は19番染色体長腕上にあり，コードする蛋白はmyotonin protein kinase（MTPK）と呼ばれる。cDNA配列から計算される理論分子量は69kDaであるが，分子量の異なるisoformが存在する。full lengthでは五つのドメインから構成され，アミノ酸配列第60～401位に相当する部位はcAMP依存性serine/threonine protein kinaseと高い相同性を持つ。局在については，神経筋接合部，筋小胞体などの報告がある。in votroの実験系ではリン酸化活性を持つことが報告されているが，生体内での機能は不明である。遺伝子をknock outしたマウス，過剰発現したマウスの報告がなされた。いずれのモデルでもDMの特徴的な表現型は認められず，MTPKの単純な減少または増加によってDMが発症するのではないと考えられている。

Dystrophia Myotonica (DM) is an autosomal dominant inherited disease and is the most prevalent form of adult muscular dystrophy. Clinically it is multisystem disorder characterized by myotonia, progressive muscle weakness, mental disturbance, cataract, frontal baldness, sleep disturbance, cardiopulmonary problems and endocrinological dysfunction. There are several reports on the abnormalities of Ca2+ transport, Na-K ATPase activity and apamin binding.