ビタミンD抵抗性クル病

　■ビタミンD依存症I型

　1961年Praderは，低Ca血症を伴い，二次性副甲状腺機能亢進を示し，病状がビタミンD欠乏性クル病と酷似しているにもかかわらず，治療に生理量以上のビタミンD投与を必要とするクル病を，遺伝性偽性ビタミンD欠乏性クル病として報告した．患児は大量のビタミンDを投与していると正常に発育し，中断すると低Ca血症およびクル病が再発し，成長発育がビタミンDに依存しているところから，1970年Scriverにより，ビタミンD依存症と名づけられ，これが一般化している．発症は生後2ヵ月から12ヵ月以内で多く，常染色体劣性遺伝であるが，散発例も存在する．

　本症においては，血清250HDは正常または高値であるにもかかわらず，1,25（OH）₂Dは低値であると考えられていた．筆者らも本症例で，血中1,25（OH）₂D値を測定したところ低値であった．したがって，先天的に腎尿細管の1α位水酸化酵素が欠損し，1,25（OH）₂D産生が低下または欠如していると考えられている．しかし，直接組織で酵素活性が調べられた報告はない．さらに，Bal-sanは，本症の1αOHD₃の必要量が，ビタミンD欠如に比し大きかったことから，1α位水酸化酵素の障害だけではなく，他の部位のビタミンD代謝異常を合併している可能性も示唆している．