低リン血性ビタミンD抵抗性くる病

　［疾患概略］

　低リン血性ビタミンD抵抗性くる病には，90％以上を占める伴性家族性低リン血性くる病（X-linked hypophosphatemic rickets；XLH）と常染色体劣性遺伝を示す高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血性くる病（hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria；HHRH）とがあり，いずれも腎尿細管でのリン再吸収機構が障害されてリン利尿をおこすために低リン血症を呈し，そのために1歳頃までにくる病や骨軟化症などの骨障害を生じる。