常染色体優性多発性囊胞腎

問診・検査のポイント（見逃さないためのコツ）

　多発性囊胞腎は遺伝性疾患で，両側の腎臓に無数の囊胞ができる．加齢とともに病状が進行するが，進行の程度には大きなばらつきがある．腎臓の囊胞以外に，①腎臓の進行性機能低下があり，60歳台で約半数の患者が腎不全に陥る，②高血圧が約60％の患者に合併，③頭蓋内出血のリスクが高い，④そのほか肝囊胞，心臓の弁異常などがある．

　問診では，①症状（血尿，腰痛，腹部膨満，尿路感染症など）の有無と，あればその時期，腎機能が低下している場合には，腎不全関連の症状（易疲労性，動悸，浮腫，呼吸困難など），②家族歴の聴取は重要で，家系内における同じ疾患患者の有無を聴取する．常染色体優性遺伝なので，男女の区別はなく，子どもの1/2に遺伝する．また家系内での腎不全（透析），頭蓋内出血患者の有無を聴取する．頭蓋内出血は家系内集積することが知られているので，患者本人の予後を考えるうえで大切である，③既往歴では，血管性中枢神経障害，尿路感染症を聞く，④嗜好品として，コーヒー，喫煙を聞く．コーヒーなどのカフェイン，喫煙は病気の悪化要因であるとされている．