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特集 初学者のための遺伝性難聴up-to-date
《各論：代表的な遺伝子群の臨床像》
MYO7A遺伝子
MYO7A gene
石川 浩太郎
1
Kotaro Ishikawa
1
1国立障害者リハビリテーションセンター病院耳鼻咽喉科
キーワード：
常染色体顕性遺伝
,
常染色体潜性遺伝
,
アッシャー症候群
,
感音難聴
,
進行性難聴
Keyword:
常染色体顕性遺伝
,
常染色体潜性遺伝
,
アッシャー症候群
,
感音難聴
,
進行性難聴
pp.611-613
発行日 2025年7月20日
Published Date 2025/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970080611
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POINT
●MYO7A遺伝子は多彩な表現型を示す難聴原因遺伝子である。
●MYO7A遺伝子が原因のアッシャー症候群では早期発症の高度・重度難聴を呈することが多い。
●MYO7A遺伝子が原因の常染色体顕性または潜性遺伝形式の非症候群性難聴は進行性難聴を呈することが多い。
●MYO7A遺伝子が原因の難聴は遺伝型から表現型を推測できることがある。
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