Japanese
English
特集 必携！ 耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域の指定難病
《各疾患の概要，診断，対応》
アッシャー症候群
Usher syndrome
工 穣
1
Yutaka Takumi
1
1信州大学医学部耳鼻咽喉科頭頸部外科学
キーワード：
アッシャー症候群
,
感音難聴
,
網膜色素変性症
,
常染色体潜性遺伝
Keyword:
アッシャー症候群
,
感音難聴
,
網膜色素変性症
,
常染色体潜性遺伝
pp.193-196
発行日 2025年3月20日
Published Date 2025/3/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970030193
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
POINT
●アッシャー症候群は，聴覚障害や視覚障害，前庭機能障害の有無や程度により3つのタイプに分類されている。
●原因遺伝子として有毛細胞（聴毛）に発現する10遺伝子が同定されている。
●タイプ1は先天性の高度〜重度難聴および前庭機能障害を呈するが，視覚障害は10歳前後に遅れて発症する。
●難病指定となる重症度は，70dBHL以上の高度難聴と矯正視力0.7未満または視野狭窄を伴う網膜色素変性症を伴う場合である。
Copyright © 2025, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
