SLC26A4遺伝子

SLC26A4 gene

POINT

●SLC26A4遺伝子は，ペンドレッド症候群あるいは非症候群性難聴（DFNB4）の原因遺伝子である。

●両側前庭水管拡大を伴い，変動・進行性の感音難聴とめまい発作を特徴とする。

●先天性あるいは言語習得前に発症する例が多く，小児難聴の6〜7％を占めるが，新生児聴覚スクリーニングでは一側あるいは両側パスとなる，遅発性・進行性難聴例もある。

●聴力の悪化は自然軽快することもあるが，急激に悪化した場合はステロイド投与を検討する。ただし，変動を繰り返すことも多く，漫然とした使用は避ける。