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特集 初学者のための遺伝性難聴up-to-date
《各論：代表的な遺伝子群の臨床像》
CDH23遺伝子
CDH23 gene
上原 奈津美
1
Natsumi Uehara
1
1神戸大学大学院医学研究科外科系講座耳鼻咽喉科頭頸部外科学分野
キーワード：
CDH23遺伝子
,
常染色体潜性遺伝
,
アッシャー症候群
,
若年発症型両側性感音難聴
Keyword:
CDH23遺伝子
,
常染色体潜性遺伝
,
アッシャー症候群
,
若年発症型両側性感音難聴
pp.587-591
発行日 2025年7月20日
Published Date 2025/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970080587
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POINT
●CDH23遺伝子は先天性高度難聴，若年発症型両側性感音難聴，アッシャー症候群の3つの表現型を呈することが知られている。
●常染色体潜性遺伝形式をとり，ある程度genotype/phenotype相関関係があることが明らかになっている。
●補聴器および人工内耳の効果は良好である。
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