その他の出血性凝固因子異常

Other hemorrhagic coagulation disorders

Point

●出血性凝固因子異常の診断は，出血症状・家族歴・臨床検査値を基本として，活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）・プロトロンビン時間（PT）とクロスミキシング試験を行い，単一の凝固因子活性の低下を確認する．

●凝固因子/抗凝固因子の遺伝子バリアントにより発生する先天性血液凝固異常症は，因子の活性値と抗原量によって，欠乏症（量的異常）と分子異常症（質的異常）に分類する．

●血友病A，血友病Bやvon Willebrand病以外の発症頻度の低い先天性血液凝固異常症は，希少出血性疾患（RBD）と総称し，RBDは常染色体潜性遺伝形式をとる．

●先天性プロトロンビン，第Ⅴ因子（FⅤ），第Ⅶ因子（FⅦ），第Ⅹ因子（FⅩ）欠乏/異常症の出血症状は，皮下・鼻・歯肉出血などの粘膜出血や過多月経，重症では関節内・筋肉内の深部出血などが現れる．