小児発症の遺伝性難聴—どのような疾患があるのか，どのように診断するか

Hereditary hearing loss in children

POINT

●症候群性難聴は優性遺伝が多く，新生突然変異のこともある。疾患の種類が多く，難聴の表現型も非常に多彩である。

●常染色体劣性遺伝の難聴：先天性で高度難聴が多い。

●常染色体優性遺伝の難聴：進行性で軽度・中等度難聴が多い。進行により高度難聴に至るものもある。

●遺伝学的検査の特徴を知ることと，遺伝カウンセリングの知識も重要である。