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特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用
《押さえておきたい基礎知識》
遺伝学的検査の基本と最新情報
Genetic testing: from basic to latest updates
松永 達雄
1
Tatsuo Matsunaga
1
1国立病院機構東京医療センター耳鼻咽喉科／感覚器センター／臨床遺伝センター
キーワード：
次世代シーケンス
,
網羅的遺伝子検査
,
バリアント
,
エキスパートパネル
,
がんゲノムプロファイリング検査
Keyword:
次世代シーケンス
,
網羅的遺伝子検査
,
バリアント
,
エキスパートパネル
,
がんゲノムプロファイリング検査
pp.1010-1013
発行日 2022年11月20日
Published Date 2022/11/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411203178
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POINT
●生殖細胞系列の遺伝情報の検査である遺伝学的検査では，診断とそれに関連する情報の活用が主たる目的である。
●現在の次世代シーケンスには検出困難な塩基配列があるため，状況に応じて適切な解析方法を検討する必要がある。
●論文などで報告される遺伝子バリアントには誤りが多いため，そのような情報を用いる遺伝学的検査では保険検査，研究検査にかかわらず患者への報告時に解釈の妥当性を検討する必要がある。
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