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特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ
総論
外科医が知っておくべき遺伝性腫瘍
Inherited cancers which surgeons should be aware of
松林 宏行
1,2
,
東川 智美
1
,
浄住 佳美
1
,
堀内 泰江
1
,
角 暢浩
1,3
,
西村 誠一郎
1,4
,
白数 洋充
5
,
安井 博史
6
,
豆鞘 伸昭
7
,
石田 裕二
8
,
大石 琢磨
9
,
芹澤 昌邦
10
,
栃久保 順平
11
,
釼持 広知
1,7
Hiroyuki MATSUBAYASHI
1,2
1静岡県立静岡がんセンターゲノム医療推進部
2静岡県立静岡がんセンター内視鏡科
3静岡県立静岡がんセンター婦人科
4静岡県立静岡がんセンター乳腺外科
5静岡県立静岡がんセンター原発不明科
6静岡県立静岡がんセンター消化器内科
7静岡県立静岡がんセンター呼吸器内科
8静岡県立静岡がんセンター小児科
9静岡県立静岡がんセンター病理診断科
10静岡県立静岡がんセンター研究所
11浜松医療センター乳腺外科
キーワード：
遺伝性腫瘍
,
バリアント
,
サーベイランス
,
外科切除
,
がんゲノム医療
Keyword:
遺伝性腫瘍
,
バリアント
,
サーベイランス
,
外科切除
,
がんゲノム医療
pp.900-906
発行日 2020年8月20日
Published Date 2020/8/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407213010
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【ポイント】
◆2019年からがんゲノム医療が始まり，がん遺伝子パネル検査の二次的所見に伴う遺伝性腫瘍症例の増加が予想される．
◆多くの遺伝性腫瘍では，消化管腫瘍，乳癌，脳腫瘍，内分泌腫瘍，泌尿器腫瘍など，複数の臓器に跨って発癌リスクが上昇するため，いくつかの専門分野の連携が欠かせない．
◆遺伝性腫瘍の一部には遺伝学的検査が外科治療の選択に重要なものがあり，小児期から介入が必要なものもある．
◆ゲノム医療で二次的所見を認めた際には，患者だけでなく家族のマネージメントも必要となるが，遺伝的リスクだけでは保険診療ができない点が現在の医療制度の課題である．
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