KCNQ4遺伝子

KCNQ4 gene

POINT

●KCNQ4遺伝子は若年発症型両側性感音難聴（指定難病304）の診断基準に示される11遺伝子のうちの1つである。

●KCNQ4遺伝子は常染色体顕性（優性）非症候群性遺伝性難聴DFNA2Aの原因遺伝子である。

●コードしている電位依存性K^＋チャネルKCNQ4は，K^＋のリサイクルおよび恒常性維持，有毛細胞における膜電位の制御に重要な役割を果たす。

●遺伝子のバリアント産物が正常な対立遺伝子からの遺伝子産物の機能を低下させるdominant negative効果により，K^＋チャネルKCNQ4活性に影響を及ぼし，野生型KCNQ4の正常な機能を阻害する。

●日本で最も頻度の高いバリアントはc.211delCで高音急墜型感音難聴を呈するが，聴力像は，バリアントによってもかなり異なることが報告されている。