アトピー性皮膚炎の疾患感受性遺伝子

アトピー性皮膚炎(atopic dermatitis：AD)を含め，ありふれた疾患(common disease)の病態解析の手法として，ゲノムワイド関連解析(genome-wide association study：GWAS)が，幅広く用いられるようになって久しい。近年のGWASでは，サンプルサイズの増大もさることながら，関連の認められたバリアント^注１)に関するさまざまな解析手法の進展も著しい。本稿では，GWASの概説，関連バリアントの機能解析，ADの関連領域についての新たな知見について解説したい。^注１) バリアントバリアントとは，ゲノム配列の多様性のことを示す。バリアントには，SNV(single nucleotide variant)，挿入，欠失，タンデムリピート，CNV(copy number variation)などさまざまな種類がある。SNVは，バリアントのなかで最も高頻度にゲノム上に存在し，また，他のバリアントと比べて実験的処理，統計的処理が比較的容易であることから，GWASではSNVが主に用いられている。「KEY WORDS」アトピー性皮膚炎，GWAS，バリアント，eQTL，エピゲノム