鰓耳腎症候群

Branchio-oto-renal syndrome

POINT

●鰓耳腎症候群は，①第2鰓弓奇形，②難聴，③腎尿路奇形を3主徴とする常染色体顕性遺伝性疾患である。

●症状の出現頻度は症例によってさまざまであり，同一家系内においても表現型や重症度は異なりうる。

●EYA1遺伝子（約40％），SIX1遺伝子（約3％）が原因とされ，半数の患者においては原因遺伝子が同定されていない。

●本邦で報告されている発症頻度は欧米に比してきわめて低く，正確な診断を受けていない患者が多く存在している可能性がある。