放射線治療後に骨壊死を認め潰瘍化した局所再発に対しペムブロリズマブが奏効した進行期基底細胞癌の1例

A case of advanced basal cell carcinoma with post-radiation local recurrence manifesting bone necrosis and ulceration successfully treated with pembrolizumab

要約　68歳，男性．左頰部原発基底細胞癌に対し腫瘍切除術＋全層植皮術施行．断端陰性であったが5年後局所再発し，骨浸潤を伴う腫瘤を形成した．定位放射線治療（35 Gy）を施行し，腫瘍は縮小したが，照射1年後照射部が潰瘍化，上顎骨壊死を認めた．放射線性骨壊死の可能性を考え上顎全摘＋腹直筋皮弁術による再建を施行したが，頰骨に腫瘍細胞の浸潤を認め，粘膜面の断端陽性であった．再建術後1か月で皮弁が離開し瘻孔を形成，周囲に硬結を伴い生検にて局所再発を確認した．遺伝子パネル検査にてtumor mutation burden（TMB）高値（TMB-High ; TMB≧10 mnt/＜Mb）でありペムブロリズマブ適用と判断された．7回投与後には硬結は消退，生検にて腫瘍細胞を認めず，二次再建し瘻孔を閉鎖した．局所治療抵抗性で再発を繰り返す基底細胞癌では，切除不能の診断時早期に遺伝子パネル検査を施行し，TMBを確認の上ペムブロリズマブ治療を検討することが有用である．