皮膚病診療 41巻1号 (2019年1月発行)

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特集　小児先天性皮膚疾患

臨床例

骨髄性プロトポルフィリン症の家族例丸田　志野 , 宮下　梓 , 中野　創 , 尹　浩信 41巻1号 , 2019年1月 , pp.17-20

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・骨髄性プロトポルフィリン症の家族例を経験した．・遺伝子解析の結果、フェロケラターゼ（FECH遺伝子）にミスセンス変異を認め，肝障害のリスクは低いと予想された．・サンスクリーン剤（PA＋＋＋）の使用と衣服による遮光で加療を開始した．（「症例のポイント」より）

Familial occurrence of erythropoietic protoporphyria

Maruta, Shino1）Miyashita, Azusa1）Nakano, Hajime2）Ihn, Hironobu1） 1）Department of Dermatology, Kumamoto University School of Medicine 2）Department of Dermatology, Hirosaki University School of Medicine

Abstract A 13-year-old boy realized that he had recurrent photosensitive skin reactions after playing soccer in spring a year ago. During his first hospital visit, we found sunken scars on the back of his hands and discovered that his relatives also had photosensitivity. The boy’s total erythrocyte protoporphyrin was elevated to 884μg/dL RBC, and photo-hemolysis phenomenon was positive; therefore, we diagnosed erythropoietic protoporphyria. We performed genetic tests to them and discovered the same mutation in ferrochelatase gene(FECH), and intronic polymorphism at IVS-48. Now they are preventing from the sun and UV light by covering themselves and using sunscreen. So far, no symptoms of hepatopathy have been found.

10代の姉弟にみられた基底細胞母斑症候群（Gorlin症候群）遊佐　志乃 , 菊地　克子 , 岡田　修子 , 福與　なおみ , 相場　節也 41巻1号 , 2019年1月 , pp.21-24

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・基底細胞母斑症候群（basal cell nevus syndrome：BCNS）に特徴的な症状を認めた10代の姉弟例を経験した．・姉の顔面の褐色丘疹は臨床ならびに病理組織像から基底細胞母斑と診断した．・基底細胞母斑症候群では手掌・足底の小陥凹が小児期から出現する皮膚症状として診断価値が高い．（「症例のポイント」より）

Sibling cases of basal cell nevus syndrome (Gorlin syndrome) in early teenagers

Yusa, Shino1）Kikuchi, Katsuko1）Okada, Shuko1）Fukuoki, Naomi2）Aiba, Setsuya1） 1）Department of Dermatology, Tohoku University Graduate School of Medicine 2）Department of Pediatrics, Tohoku University Graduate School of Medicine

Abstract A 14-year-old girl was diagnosed with keratocystic odontogenic tumors (KOT) in department of dentistry of our hospital. Clinical examination revealed multiple brownish papules on the upper and lower eyelids of her right eye, and multiple palmer and planter pits were observed. Histopathological examination of the specimen obtained from a facial pigmented papule revealed basaloid tumor cells without cellular and nuclear atypia, and we diagnosed those as basal cell nevus. Her younger brother had a history of megacephaly and KOT. We diagnosed them as basal cell nevus syndrome (BCNS) based on their various symptoms characteristic of BCNS.

LEOPARD症候群国定　充 , 錦織　千佳子 41巻1号 , 2019年1月 , pp.25-28

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・全身の色素斑を伴ったLEOPARD症候群の1例を経験した．・PTPN11遺伝子のミスセンス変異がヘテロ接合体で検出された．・カフェオレ斑のほか，特徴的顔貌や漏斗胸など外表奇形も伴っていた．（「症例のポイント」より）

A case of LEOPARD syndrome

Kunisada, Makoto1）Nishigori, Chikako1） 1）Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine

Abstract A two-year-old boy was referred to us for the evaluations of multiple small sized pigmented macules of his trunk and extremities with characteristic facial features and pectoris excavatum. A small number of café-au-lait spots were also presented on his extremities. Biopsy specimens taken from pigmented lesion showed hyperpigmentation at basal layer of epidermis. Genetic studies from patients’ peripheral blood showed heterozygous missense mutation at PTPN11 (c. 836A>G).

自然退縮を認めたproliferative nodulesを伴った神経皮膚黒皮症持丸　奈央子 , 田中　諒 , 彦坂　信 , 清谷　知賀子 , 新関　寛徳 , 吉田　和恵 41巻1号 , 2019年1月 , pp.29-32

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・出生時より色素斑から隆起する結節を伴った神経皮膚黒皮症を経験した．・結節は一部融合し腫瘤を形成，潰瘍を伴っており悪性黒色腫と鑑別を要したが，病理組織学的所見からproliferative nodules（PNs）と診断した．・慎重に経過観察を行ったところ腫瘤の自然退縮を認めた．・PNsは新生児〜乳幼児期に巨大色素性母斑の病巣内に生じる結節性病変であり，しばしば悪性黒色腫との鑑別が問題となる．（「症例のポイント」より）

A case of neurocutaneous melanosis with proliferative nodules showing spontaneous regression

Mochimaru, Naoko1）Tanaka, Ryo1）Hikosaka, Makoto2）Kiyotani, Chikako3）Niizeki, Hironori1）Yoshida, Kazue1） 1）Department of Dermatology, National Center for Child Health and Development 2）Department of Plastic Surgery, National Center for Child Health and Development 3）Children’s Cancer Center, National Center for Child Health and Development

Abstract We report a case of a 1-month-old girl who had giant congenital nevus (bathing-trunk nevus) on her trunk and many black spots all over her body since birth. In addition, numerous blackish-brown, elevated, and elastic hard skin nodules with ulcers were found on her back. Magnetic resonance imaging revealed melanosis in the brain and spinal cord, and this girl was diagnosed as having neurocutaneous melanosis. Pathological examination of the back mass showed proliferation of the nevus cells in the epidermal dermis, and no malignant cells were observed. We carefully followed up the patient for 4 years. During the course, the mass gradually flattened and softened. Based on the histological features and clinical course, we diagnosed the case as proliferative nodules．

neurocutaneous melanosis 地村　望 , 藤井　一恭 , 青木　恵美 , 松下　茂人 , 金蔵　拓郎 41巻1号 , 2019年1月 , pp.33-36

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・出生時から認めたneurocutaneous melanosis（神経皮膚黒色症）を経験した．・病理組織学的にはneuroid typeの母斑細胞の増生がみられた．・皮膚病変に対しては悪性化リスクの軽減と整容上の観点からさまざまな方法で外科的切除を行った．（「症例のポイント」より）

A case of neurocutaneous melanosis

Jimura, Nozomi1）Fujii, Kazuyasu1）Aoki, Megumi2）Matsushita, Shigeto2）Kanekura, Takuro1） 1）Department of Dermatology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences 2）Department of Dermato-Oncology/Dermatology, National Hospital Organization Kagoshima Medical Center

Abstract A fifty-day-old boy was referred to our department. He had a giant congenital hairy nevus over his waist and buttock, and numerous pigmented nevi on his trunk and extremities. Pathological finding of biopsy from his waist lesion revealed a neuroid type nevus cell proliferation. Unenhanced T1-weighted MRI images showed hyperintense areas within the bilateral amygdala and hippocampus. These lesons were hypointense by T2-weighted images. A diagnosis of neurocutaneous melanosis was made based on his typical cutaneous lesions and MRI findings.

脂腺母斑上に生じた毛芽腫指宿　敦子 , 坂ノ上　正直 , 東　裕子 , 金蔵　拓郎 41巻1号 , 2019年1月 , pp.37-40

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・10歳児の頬部の脂腺母斑上に生じた毛芽腫の1例を経験した．・若年者の脂腺母斑上に二次性腫瘍が発症するのは比較的珍しい．・毛芽腫と基底細胞癌との鑑別にはCK20陽性Melkel細胞の浸潤の有無が有用であった．（「症例のポイント」より）

A case of trichoblastoma arising on sebaceous nevus

Ibusuki, Atsuko1）Sakanoue, Masanao1）Higashi, Yuko1）Kanekura, Takuro1） 1）Department of Dermatology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences

Abstract A 10-year-old girl referred to our department for the treatment of a 20 mm × 6 mm linear orange plaque on her right cheek, which was present since birth. An excisional biopsy was performed, and histopathological examination revealed sebaceous nevus with a basaloid tumor. A diagnosis of trichoblastoma was made from the presence of intralegional CK20 positive cells. It is relatively rare that secondary tumor arising from sebaceous nevus of the patients younger than 20 years old.

ネフローゼ症候群を伴った先天性魚鱗癬様紅皮症永野　佳那 , 金子　栄 , 小山　千草 , 杉浦　一充 , 秋山　真志 , 森田　栄伸 41巻1号 , 2019年1月 , pp.41-44

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・C1q腎症によるネフローゼ症候群を合併した先天性魚鱗癬様紅皮症の1例を経験した．・adenosine triphosphate-binding cassette，subfamily A，member 12 （ABCA12）の遺伝子異常が判明しており，病態との関連が疑われている．（「症例のポイント」より）

Congenital ichthyosiform erythroderma with nephrotic syndrome

Nagano, Kana1）Kaneko, Sakae1）Oyama, Chigusa2）Sugiura, Kazumitsu3）Akiyama, Masashi4）Morita, Eishin1） 1）Department of Dermatology, Shimane University Faculty of Medicine 2）Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine 3）Department of Dermatology, Fujita Health University Hospital 4）Department of Dermatology, Nagoya University Hospital

Abstract We report a 1-year-old boy presenting ichthyosis with systemic erythema since he was born. He had systemic edema and nephrotic syndrome just before 2-year-old. We performed renal biopsy and diagnosed C1q nephropathy. At the same time skin biopsy showed that marginal band was not clear. By the subsequent genetic screening, adenosine triphosphate-binding cassette, subfamily A, member 12 abnormality of the genes was detected. Based on the above, he was diagnosed as congenital ichthyosiform erythroderma. We treated the patient with oral prednisolone, oral cyclosporine and vaseline topical application. Both symptoms ware getting better. There was no reported case of congenital ichthyosiform erythroderma with C1q nephropathy, and it was reported as a rare disease case.

劣性栄養障害型表皮水疱症原田　泰枝 , 宮脇　さおり , 藤山　幹子 , 新熊　悟 , 佐山　浩二 41巻1号 , 2019年1月 , pp.45-48

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・出生時より体幹四肢にびらんと水疱を認め，電顕，蛍光抗体法，遺伝子検査で劣性栄養障害型表皮水疱症（dystrophic epidermolysis bullosa：DEB）と診断した．・遺伝子検査で，c.6573＋1G>Cとc.6885_6898del14の複合ヘテロ接合体（compound heterozygous）変異を認め，重症化することが予想されたが，両親の手厚い処置により臨床所見は比較的軽症で経過した．（「症例のポイント」より）

A case of recessive dystrophic epidermolysis bullosa

Harada, Tae1）Miyawaki, Saori2）Tohyama, Mikiko1）Shinkuma, Satoru3）Sayama, Koji1） 1）Department of Dermatology, Ehime University Graduate School of Medicine 2）Sanbancho SAORI Hihuka 3）Department of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medicine

Abstract A 0-day-old girl presented with extensive blistering and erosions on the whole body and in the mouth since birth. There is no family history of blistering disease. Transmission electron microscopy showed clefts within the sublamina densa region and a few thin, poorly formed anchoring fibrils. Immunofluorescence analysis showed reduction of COL7 at the dermal-epidermal junction. These results led us to diagnose recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Direct sequencing analysis of exon and intron-exon boundaries of COL7A1 revealed that the patient was compound heterozygous for the mutations, c.6573＋1G>C and c.6885_6898del14. She has kept mild symptoms by her parents’ daily appropriate skin care.

eccrine angiomatous hamartoma 三井　広 , 佐野　信也 , 島田　眞路 , 川村　龍吉 41巻1号 , 2019年1月 , pp.49-52

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・学童期に自覚された左下腿のeccrine angiomatous hamartoma（EAH）の症例である．・自験例では軽度の圧痛を認めたが，発汗異常は認めなかった．・自験例のダーモスコピーでは淡紫色の無構造領域と色素沈着がみられた．・EAHは多彩な臨床像を呈する疾患群であり，既報のダーモスコピー所見も一定の見解を得ていない．・有痛性の皮膚腫瘍を診断する際には，EAHを鑑別に考慮する必要がある．（「症例のポイント」より）

A case of eccrine angiomataous hamartoma

Mitsui, Hiroshi1）Sano, Shinya1）Shimada, Shinji2）Kawamura, Tatsuyoshi1） 1）Department of Dermatology，Faculty of Medicine，University of Yamanashi 2）University of Yamanashi

Abstract A 16 year-old male visited the University of Yamanashi Hospital for a nodule on his left lower leg. The nodule was recognized 4 years ago and grew gradually. Physical examination revealed a brown, 15×10 mm nodule on his left lower leg. The patient complained a mild pain. Excisional biopsy was performed and a diagnosis of eccrine angiomatous hamartoma was made.

先天性爪甲硬厚症─ケラチン6a遺伝子変異による孤発例─ 赤坂　英二郎 , 馬場　由香 , 中野　創 , 澤村　大輔 41巻1号 , 2019年1月 , pp.53-56

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・自験例では，乳児期より全20指趾の爪甲変形，口腔内白色角化性局面，毛孔性角化がみられ，先天性爪甲硬厚症（Pachyonhycia congenital：PC）の中でもPC-K6aを疑った．・遺伝子変異検検索にてケラチン6a遺伝子にc.516_518delCAA（p.N172del）のインフレーム欠失変異を同定した．・PCは亜型ごとに，特徴的な臨床像がある．的確なインフォームド・コンセントや今後期待されるアリル特異的な治療のためにも，臨床症状を注意深く観察し，原因遺伝子を絞り込んで遺伝子検索を行う必要がある．（「症例のポイント」より）

Pachyonychia congenita caused by N172del mutation in KRT6A

Akasaka, Eijiro1）Baba, Yuka2）Nakano, Hajime1）Sawamura, Daisuke1） 1）Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine 2）Division of Dermatology, Morioka Red Cross Hospital

Abstract A 1-year-old Japanese girl developed hypertrophic nail dystrophy and oral leukokeratosis shortly after birth. Then,hyperkeratotic follicular papules were also observed on her knee. The proband was born to the second child born tohealthy nonconsanguineous Japanese parents. A mutational analysis of KRT6A revealed heterozygous N172delmutation in the proband, but not in the parents. Pachyonychia congenita（ PC） is a rare inherited keratinizing disordercharacterized by hypertrophic nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, oral leukokeratosis, follicular keratoticpapules, cyst, and neonatal teeth. PC is divided into 5 subtypes according to the causative genes and each subtypehas characteristic clinical features. Among them, patients with PC-K6a, which is caused by mutation of KRT6A,show higher susceptibility of nail dystrophy in all 20 nails and oral leukokeratosis, earlier onset of nail dystrophy,and severer painful plantar keratoderma than those with other subtypes of PC. Well understanding of the clinicalfeatures of each PC subtype is essential for correct diagnosis and appropriate informed consent, and it will also beindispensable for allele specific novel therapies in the future.

色素性乾皮症D群の小児橋本　真哉 , 小野　竜輔 , 栁原　茂人 , 錦織　千佳子 41巻1号 , 2019年1月 , pp.57-60

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・色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum：XP）-D群の小児患者1症例を報告した．自験例ではXPD（ERCC2）遺伝子の683番目のコドンがアルギニンからトリプトファンに変わって（R683W）いた．この変異は欧米に高頻度にみられ本邦ではまれである．・小児のXPを鑑別するうえで，露光部および非露光部の色素斑の分布を詳細に観察することが重要である．・XPD遺伝子のR683W変異をもつXP-D群患者は重篤な進行性の神経症状を合併することが報告されているため，その発症を予測して早期に対策を講じることが重要である．（「症例のポイント」より）

A case of a child with xeroderma pigmentosum complementation group D

Hashimoto, Shinya1）Ono, Ryusuke1）Yanagihara, Shigeto2）Nishigori, Chikako1） 1）Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine 2）Department of Dermatology, Kindai University Faculty of Medicine

Abstract A 5-year-old girl was referred to our hospital for a possible diagnosis of xeroderma pigmentosum (XP). Her parentsnoticed severe sunburn upon minimum sun exposure soon after birth. On the first examination, there were tiny pigmentedfreckles on her cheeks and dorsum of nose. Unscheduled DNA synthesis test and plasmid host cell reactivationassay were performed, and we diagnosed her with XP-D. Gene sequencing for ERCC2, the responsible gene forXP-D, showed the homozygous R683W mutation. In western countries, homozygous R683W mutation is frequentamong patients with XP-D and they manifest severe neurological abnormalities, whereas in Japan the frequency ofthis type of mutation is low and patients with XP-D rarely manifest severe neurologic abnormalities. It implies thatthe difference in clinical manifestations may be attributed to the difference in the types of genetic mutation inERCC2. Therefore genetic analysis in early childhood plays important role to encourage patient’ s parents to ensure the sun protection and improve prognosis.

transverse nasal crease 片山　博貴 , 東　直行 , 小澤　雅邦 41巻1号 , 2019年1月 , pp.61-64

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・本邦では自験例を含めて7例と比較的まれなtransverse nasal crease（TNC）を報告した．・TNCの病態形成機序として4つの説があるが，思春期の鼻軟骨の急激な成長と鼻をすすり上げるという物理的障害がもっとも関連していると考えられた．・本邦報告例が少ない要因として，鼻部の成長がモンゴロイドはコーカソイドに比し緩やかであることと，TNC自体が認知されていないことが推測される．（「症例のポイント」より）

A case of transverse nasal crease

Katayama, Hiroki1）Higashi, Naoyuki1）Ozawa, Masakuni2） 1）Department of Dermatology, Nippon Medical Tama Nagayama Hospital 2）Ozawa Dermatology Clinic

Abstract We reported a case of transverse nasal crease (TNC) in a Japanese girl aged 7 years with a history of vitiligo vulgaris and allergic rhinitis. TNC is an asymptomatic skin disease characterized by a fold or line located at the junction of the middle and lower third of the nose; it occurs in children aged approximately 10 years. Although TNC is seldom noticed in East Asia, including in Japan, we found that 85% of Japanese patients with TNC also had allergic rhinitis, which was also observed in our case. This clinical feature suggests that TNC may not only result from distortion in growth of nasal cartilages but also from repeated upward rubbing of the nose.

色素失調症の男児例栗田　昂幸 , 伊藤　崇 , 今井　俊輔 , 吉野　春香 , 水書　教雄 , 石河　晃 41巻1号 , 2019年1月 , pp.65-68

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・X染色体優性遺伝性の疾患であり，通常致死的とされる男児の色素失調症（incontinentia pigmenti：IP）を経験した．・皮疹は左大腿〜下腿にかけて限局しており，他臓器の合併はなく軽症型の症例だった．末梢血リンパ球の染色体は正常男性型であり体細胞モザイクの可能性を考えた．・皮疹は無治療で色素沈着となり，現在も経過観察中である．・今回は自験例を含めた本邦の過去の報告をまとめ，文献的に考察した．（「症例のポイント」より）

A case of incontinentia pigmenti in a male infant

Kurita, Takayuki1）Ito, Takashi2）Imai, Shunsuke2）Yoshino, Haruka2）Mizukaki, Norio3）Ishiko, Akira2） 1）Division of Dermatology, Nissan Tamagawa Hospital 2）Department of Dermatology, Toho University Omori Medical Center 3）Perinatal Center, Toho University Omori Medical Center

Abstract A 8-day-old male infant presented with linear areas of vesicles and crusts over the left leg. A skin biopsy showed vesicle formation and apoptotic keratinocytes in the epidermis with dense eosinophilic infiltration, and a diagnosis of incontinentia pigmenti (IP) was made. IP is an X chromosome dominant disease and most cases are female. Male cases of IP are usually fatal and limited cases survive only when the mutation occurred as a somatic mosaicism. By summarizing the male IP cases reported in Japan, the male patients having unilateral skin lesion were revealed not to develop complications such as ophthalmological or dental disorders.

editorial

年頭にあたって斉藤　隆三 41巻1号 , 2019年1月 , pp.5-5

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topics

表皮水疱症の再生医療と遺伝子治療玉井　克人 41巻1号 , 2019年1月 , pp.7-12

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表皮水疱症（epidermolysis bullosa：EB）は，皮膚基底膜領域の接着構造蛋白群の遺伝子異常により，出生直後から生涯にわたり，全身熱傷様の水疱，びらん，潰瘍を生じ，重症病型では致死となる遺伝性水疱性皮膚難病である1, 2）．本邦における表皮水疱症患者数は700～1,000人と推定されており，表皮内水疱を特徴とする単純型が40％，表皮・基底膜間（接合部）水疱を生じる接合部型が10％，基底膜・真皮間水疱の栄養障害型が50％を占める．　近年，国内外で表皮水疱症に対する再生医療，遺伝子治療の開発が急ピッチで進められている．本稿では，現在筆者らが開発を進めている表皮水疱症の再生医療および遺伝子治療の開発状況を中心に，その背景や基礎研究から臨床開発の現状までを解説するとともに，将来の展望について述べる．（「はじめに」より）

展望

「母斑という日本語」はどこから来たのか？何者か？どこへ行くのか？ Dʼoù vient-nevus？ Quʼest-nevus？ Où va-nevus？村田　洋三 41巻1号 , 2019年1月 , pp.13-15

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この駄洒落にゴーギャンは苦笑するだろう．また，本稿で問題にするのは，nevusの概念ではなく「母斑」という用語である1）．（冒頭より）

図譜

小児の先天性皮膚疾患馬場　直子 41巻1号 , 2019年1月 , pp.74-82

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小児の先天性皮膚疾患は，出生直後に現れるものが多いが，乳児血管腫などのように生後しばらくしてから現れ，その後増大するものや，自然消褪するものもある．また将来増大したり，腫瘍化したりするものもあり，自然経過を知っておかなければならない．また，目の前の病変が皮膚だけにとどまらず，神経系，筋骨格系，内臓などの皮膚以外の臓器に合併症を伴う可能性があるかどうかを知っておき，専門家に併診することも大切である．さらに，治療を要する場合，レーザー治療のように，乳児期に行うほど治療に対する反応が良好で早期治療を勧めるべきなのか，母斑切除術のように，大至急全身麻酔下で行わなくても，小学生になってから局所麻酔で負担を少なく行うほうがよい場合もあり，患児にとってもっとも適切と思われる時期を的確に判断することも大切である．（冒頭より）

新春放談

原著から学ぶ皮膚科学西岡　清 , 斉藤　隆三 , 向井　秀樹 , 浅井　俊弥 , 山本　俊幸 , 馬場　直子 41巻1号 , 2019年1月 , pp.83-89

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蝶の博物詩

生態43 西山　茂夫 41巻1号 , 2019年1月 , pp.91-92

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私の視点

Internal Köbner現象山本　俊幸 41巻1号 , 2019年1月 , pp.93-93

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皮心伝心

情報化社会の皮膚科診療朝比奈　昭彦 41巻1号 , 2019年1月 , pp.95-95

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診察室の四季

初詣斉藤　隆三 41巻1号 , 2019年1月 , pp.95-95

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皮膚科のトリビア

第163回浅井　俊弥 41巻1号 , 2019年1月 , pp.96-97

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声

「母斑」という用語について：私の意見斎田　俊明 , 馬場　直子 41巻1号 , 2019年1月 , pp.99-101

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目次 41巻1号 , 2019年1月 , pp.2-3

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編集後記・次号予告 41巻1号 , 2019年1月 , pp.104-104

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基本情報

皮膚病診療
41巻1号
(2019年1月発行)

電子版ISSN：2434-0340 印刷版ISSN：0387-7531 協和企画

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