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Practical Dermatology Volume 41, Issue 1 （January 2019）

皮膚病診療 41巻1号（2019年1月発行）

Japanese English

特集小児先天性皮膚疾患

臨床例

LEOPARD症候群国定充 ¹ , 錦織千佳子 ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野キーワード： LEOPARD症候群 , PTPN11遺伝子 , RAS/MAPK症候群 Keyword: LEOPARD症候群 , PTPN11遺伝子 , RAS/MAPK症候群 pp.25-28

発行日 2019年1月1日 Published Date 2019/1/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000000792

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference
サイト内被引用 Cited by

・全身の色素斑を伴ったLEOPARD症候群の1例を経験した．・PTPN11遺伝子のミスセンス変異がヘテロ接合体で検出された．・カフェオレ斑のほか，特徴的顔貌や漏斗胸など外表奇形も伴っていた．（「症例のポイント」より）

A case of LEOPARD syndrome

Kunisada, Makoto1）Nishigori, Chikako1） 1）Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine

Abstract A two-year-old boy was referred to us for the evaluations of multiple small sized pigmented macules of his trunk and extremities with characteristic facial features and pectoris excavatum. A small number of café-au-lait spots were also presented on his extremities. Biopsy specimens taken from pigmented lesion showed hyperpigmentation at basal layer of epidermis. Genetic studies from patients’ peripheral blood showed heterozygous missense mutation at PTPN11 (c. 836A>G).