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Practical Dermatology Volume 41, Issue 1 （January 2019）

皮膚病診療 41巻1号（2019年1月発行）

Japanese English

topics

表皮水疱症の再生医療と遺伝子治療玉井克人 ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科再生誘導医学キーワード：表皮水疱症 , 再生医療 , 遺伝子治療 , 間葉系幹細胞 Keyword: 表皮水疱症 , 再生医療 , 遺伝子治療 , 間葉系幹細胞 pp.7-12

発行日 2019年1月1日 Published Date 2019/1/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000000805

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参考文献 Reference

表皮水疱症（epidermolysis bullosa：EB）は，皮膚基底膜領域の接着構造蛋白群の遺伝子異常により，出生直後から生涯にわたり，全身熱傷様の水疱，びらん，潰瘍を生じ，重症病型では致死となる遺伝性水疱性皮膚難病である1, 2）．本邦における表皮水疱症患者数は700～1,000人と推定されており，表皮内水疱を特徴とする単純型が40％，表皮・基底膜間（接合部）水疱を生じる接合部型が10％，基底膜・真皮間水疱の栄養障害型が50％を占める．　近年，国内外で表皮水疱症に対する再生医療，遺伝子治療の開発が急ピッチで進められている．本稿では，現在筆者らが開発を進めている表皮水疱症の再生医療および遺伝子治療の開発状況を中心に，その背景や基礎研究から臨床開発の現状までを解説するとともに，将来の展望について述べる．（「はじめに」より）