表皮水疱症の再生医療と遺伝子治療

表皮水疱症（epidermolysis bullosa：EB）は，皮 膚基底膜領域の接着構造蛋白群の遺伝子異常によ り，出生直後から生涯にわたり，全身熱傷様の水 疱，びらん，潰瘍を生じ，重症病型では致死とな る遺伝性水疱性皮膚難病である1, 2）．本邦における 表皮水疱症患者数は700～1,000人と推定されてお り，表皮内水疱を特徴とする単純型が40％，表皮・ 基底膜間（接合部）水疱を生じる接合部型が10％， 基底膜・真皮間水疱の栄養障害型が50％を占める． 　近年，国内外で表皮水疱症に対する再生医療， 遺伝子治療の開発が急ピッチで進められている． 本稿では，現在筆者らが開発を進めている表皮水 疱症の再生医療および遺伝子治療の開発状況を中 心に，その背景や基礎研究から臨床開発の現状ま でを解説するとともに，将来の展望について述べ る．（「はじめに」より）