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Dermatology Volume 10, Issue 2 （August 2026）

皮膚科 10巻2号（2026年8月発行）

Japanese English

特集遺伝子細胞治療（再生医療）が拓く新しい皮膚科診療

遺伝子編集技術を利用した表皮水疱症に対する治療新熊悟 ¹ ¹奈良県立医科大学皮膚科学教室キーワード： epidermolysis bullosa（EB） , gene editing , revertant mosaicism , CRISPR/Cas9 Keyword: epidermolysis bullosa（EB） , gene editing , revertant mosaicism , CRISPR/Cas9 pp.99-107

発行日 2026年8月28日 Published Date 2026/8/28

DOI https://doi.org/10.69337/D202608-102-03

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参考文献 Reference

表皮水疱症（epidermolysis bullosa；EB）は，軽微な外力によって皮膚や粘膜に水疱，びらん，潰瘍を生じる稀な遺伝性皮膚疾患である^1）．重症例では出生直後から全身に水疱，びらん/潰瘍を呈し，感染，栄養障害，貧血，成長障害，食道狭窄，手指足趾の癒合，さらには有棘細胞癌の発生など，生命予後や生活の質に大きな影響を及ぼす．現在も日常診療の中心は，創傷管理，感染予防，疼痛緩和，栄養管理などの支持療法であるが，近年，EBの分子病態に基づいた根本的治療法の開発が急速に進んでいる．