1）表皮水疱症研究におけるモデルマウスの現状と治療開発への応用

表皮水疱症（epidermolysis bullosa；EB）は，表皮および表皮−真皮境界部に存在する接着関連タンパク質の先天的異常により，軽微な外力でも皮膚や粘膜に水疱，びらん，潰瘍を生じる稀な遺伝性皮膚疾患である^1）．EBは表皮と真皮が解離する組織学的位置に基づき，単純型（EB simplex；EBS），接合部型（junctional EB；JEB），栄養障害型（dystrophic EB；DEB），キンドラー型（Kindler EB；KEB）の4型に大別される（表1）^1）．さらに，皮膚症状や遺伝形式に応じて細分類される．これまでに15以上の責任遺伝子が同定されており，遺伝子の種類や変異のタイプ（ミスセンス変異，ナンセンス変異など）によって重症度や合併症，予後，遺伝予後が異なる．