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特集 てんかん 診断・治療・ケアのアップデート
第Ⅲ章 各論
Dravet症候群
植松 貢
1
1東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
pp.187-190
発行日 2026年9月24日
Published Date 2026/9/24
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002551
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Summary
■乳児期から，熱に関連した片側あるいは全般性間代けいれんで発症する．
■電位依存性NaチャネルをコードするSCN1A遺伝子異常が約80%でみられる．
■幼児期までは発熱時けいれん重積，学童期以降は睡眠時の全般性けいれんがおもな発作型．
■成長に伴い，知的発達症，神経発達症，かがみ歩行・側弯症などを伴う．
■治療薬はバルプロ酸（VPA），クロバザム（CLB）が第一選択で，フェンフルラミン（FFA）の有効性が高い．
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