６．Dravet症候群

Dravet症候群は，欧米では4万名出生に1名の発症とされ，まれなてんかんである．生後1年以内に片側性または全般性の，間代性あるいは強直間代性発作を初発発作とし，多くは発熱に伴う．1～4歳程度までの間にミオクローヌス，焦点性発作，非定型欠神が付随し，これらの発作は，抗てんかん薬への抵抗性を示す．知的発達は，多くは初発発作までは正常であるが，2歳までに発達遅滞が現れる．運動機能も，進行性に錘体路徴候や失調症状を示すことがある．てんかん発作や頻発するてんかん発射が，認知や行動，精神や運動発達に影響を及ぼすため，発達性およびてんかん性脳症の一つと考えられている．その分子病態は，SCN1A遺伝子がコードする電位依存性ナトリウムイオンチャネルの異常である．