特集 てんかん 診断・治療・ケアのアップデート
第Ⅲ章 各論
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（EMAtS）
齋藤 貴志
1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科
pp.191-196
発行日 2026年9月24日
Published Date 2026/9/24
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002552
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Summary
■乳幼児期に発症する発達性てんかん性脳症（DEE）の1つである．
■ミオクロニー脱力発作は，短時間の筋収縮後に脱力をきたし，転倒に至ることもある．
■発作型の診断には，発作時の脳波と筋電図を同時に記録することが確実である．
■グルコーストランスポーター（GLUT）1欠損症などの基礎疾患の検索が必要である．
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