特集 てんかん-知識のアップデート:基本から最新のトピックスまで
小児で重要なてんかん症候群 Dravet症候群
石井 敦士
1
1高邦会福岡山王病院 小児科
キーワード：
抗けいれん剤
,
鑑別診断
,
てんかん-ミオクローヌス
,
SCN1A Protein
Keyword:
Anticonvulsants
,
Diagnosis, Differential
,
Epilepsies, Myoclonic
,
SCN1A Protein, Human
pp.1673-1676
発行日 2021年10月1日
Published Date 2021/10/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022030540
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＜Key Points＞(1)乳児期に発熱に伴う発作、遷延する発作をくり返し、発達の遅れを認める場合は、Dravet症候群を鑑別疾患に含めることが望まれる。(2)臨床的にDravet症候群と診断される約70～80%にSCN1A遺伝子の異常がみられる。(3)Dravet症候群では、SCN1A遺伝子に点変異以外に、数塩基欠失･挿入、微細欠失がみられる。(4)SCN1A遺伝子の異常を認めた場合、Na+チャネル阻害薬は控えることが望ましい。
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