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Volume 53, Issue 10 （October 2021）

小児内科 53巻10号（2021年10月発行）

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特集てんかん-知識のアップデート:基本から最新のトピックスまで

小児で重要なてんかん症候群　Dravet症候群石井敦士 ¹ ¹高邦会福岡山王病院小児科キーワード：抗けいれん剤 , 鑑別診断 , てんかん-ミオクローヌス , SCN1A Protein Keyword: Anticonvulsants , Diagnosis, Differential , Epilepsies, Myoclonic , SCN1A Protein, Human pp.1673-1676

発行日 2021年10月1日 Published Date 2021/10/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022030540

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜Key Points＞(1)乳児期に発熱に伴う発作、遷延する発作をくり返し、発達の遅れを認める場合は、Dravet症候群を鑑別疾患に含めることが望まれる。(2)臨床的にDravet症候群と診断される約70～80%にSCN1A遺伝子の異常がみられる。(3)Dravet症候群では、SCN1A遺伝子に点変異以外に、数塩基欠失･挿入、微細欠失がみられる。(4)SCN1A遺伝子の異常を認めた場合、Na+チャネル阻害薬は控えることが望ましい。