未診断疾患

SUMMARY

▷未診断疾患とは，通常の医療では診断が確定できない状態であり，その多くは遺伝性の希少疾患である．

▷近年，次世代シーケンシング（NGS）を用いた網羅的ゲノム解析が診断手法として活用され，診断率向上が報告されている．

▷遺伝カウンセリングでは，網羅的ゲノム解析がもつ解析特性を患者家族と共有し，検査の意義や結果後を見据えた支援を行うことが望まれる．

▷未診断疾患の患者家族の抱く特有の心理社会的課題に配慮し，診断プロセスをともに歩んでいく包括的な遺伝診療体制の構築が期待される．