Japanese
English
第1土曜特集 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
総論
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
lnitiative on rare and undiagnosed diseases
松原 洋一
1
Yoichi MATSUBARA
1
1国立成育医療研究センター
キーワード：
未診断疾患
,
難病
,
ゲノム解析
Keyword:
未診断疾患
,
難病
,
ゲノム解析
pp.24-28
発行日 2023年4月1日
Published Date 2023/4/1
DOI https://doi.org/10.32118/ayu2850124
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）は，臨床的にさまざまな所見を呈しながら通常の医療のなかで診断に至ることが困難な患者を対象に，ゲノム解析を行うことによって診断を確定する研究事業である．2015年から日本医療研究開発機構（AMED）のもとで研究班が組織され，全国の拠点病院，協力病院が参加している．これまで数多くの未診断疾患患者の診断が確定し，そのなかには世界ではじめて新しい疾患概念が確立されたものもある．各疾患の病態解明を行うとともに，この研究で得られた情報を広く共有することによって治療法開発への道が切り開かれている．
Copyright © 2023 Ishiyaku Pub,Inc. All Rights Reserved.
