未診断疾患イニシアチブ（IRUD）

lnitiative on rare and undiagnosed diseases

　未診断疾患イニシアチブ（IRUD）は，臨床的にさまざまな所見を呈しながら通常の医療のなかで診断に至ることが困難な患者を対象に，ゲノム解析を行うことによって診断を確定する研究事業である．2015年から日本医療研究開発機構（AMED）のもとで研究班が組織され，全国の拠点病院，協力病院が参加している．これまで数多くの未診断疾患患者の診断が確定し，そのなかには世界ではじめて新しい疾患概念が確立されたものもある．各疾患の病態解明を行うとともに，この研究で得られた情報を広く共有することによって治療法開発への道が切り開かれている．