希少遺伝性疾患における遺伝カウンセリング -――科学と暮らしをつなぐゲノム医療

Genetic counseling for rare hereditary diseases ――Weaving science and daily life in genomic medicine

　ゲノム基本法の成立を背景に，先天異常症候群，難病，未診断疾患に対するゲノム医療が進展し，網羅的なゲノム解析の普及により希少遺伝性疾患の診断率は向上した．その結果は，患者の健康管理や発達支援，家族の将来設計などさまざまなライフステージで活用されうる．解析環境と人材育成では，地域間・施設間の格差や費用負担などに課題はあるが，患者・家族が抱えうる心理的負担に対する診断前後の丁寧な説明，心理的支援は欠かせない．遺伝カウンセリングは医学的評価のみならず，情報整理，意思決定支援，心理社会的ケアを通じてクライエント中心の医療を実現する役割を担う．希少遺伝性疾患に関わる患者・家族に対する包括的支援や，社会制度・倫理的側面における細やかな配慮は，科学と暮らしを紡ぐ遺伝医療の拡充と寛容な社会の構築につながる．