特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
多発性内分泌腫瘍症
小島 朋美
1
,
山崎 雅則
1,2
1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
2同・内科学第4教室（糖尿病・内分泌代謝内科）
キーワード：
MEN1
,
MEN2
,
遺伝性腫瘍
,
遺伝学的診断
,
発症前診断
Keyword:
MEN1
,
MEN2
,
遺伝性腫瘍
,
遺伝学的診断
,
発症前診断
pp.1039-1043
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001753
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SUMMARY
▷多発性内分泌腫瘍症は，常染色体顕性遺伝形式の遺伝性腫瘍の1つであり，早期診断による定期的なサーベイランスが病変の早期発見・治療につながる．
▷遺伝カウンセリングにおける情報提供や心理的サポートは，疾患理解を深めるとともに，疾患を受け入れる過程の支えとなる．
▷子の診断に対する親の心理的負担にも注目し，遺伝カウンセリングを通じ，心理的な支援を含む家族全体のサポートが望まれる．
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