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特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用
《押さえておきたい基礎知識》
遺伝学的検査の用語を理解する
Understanding genetic testing terminology
西尾 信哉
1
,
宇佐美 真一
1
Shin-ya Nishio
1
,
Shin-ichi Usami
1
1信州大学医学部人工聴覚器学講座
キーワード:
遺伝子関連検査
,
遺伝形式
,
遺伝子型
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
遺伝子関連検査
,
遺伝形式
,
遺伝子型
,
遺伝カウンセリング
pp.1002-1008
発行日 2022年11月20日
Published Date 2022/11/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411203177
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POINT
●近年,指定難病の診断に必要な遺伝学的検査に関して保険診療での実施が認められるなど,臨床での利用が広がっている。
●遺伝学の基礎的な知識に加え,遺伝学的検査の用語の知識も求められるようになってきている。
●ここ数年で大幅な用語の見直しが進められている。今後も変更がなされていくものと思われ,加えて遺伝子解析技術の発展を受けて新たな用語などが作成されるため,随時知識のアップデートが必要となる。
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