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Rinsho Kensa Volume 57, Issue 7 （July 2013）

臨床検査 57巻7号（2013年7月発行）

Japanese English

今月の特集1 遺伝子関連検査の標準化に向けて

生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査） Germline genetic testing 大林光念 ¹ , 安東由喜雄 ² ¹熊本大学医学部附属病院中央検査部アミロイドーシス診療体制構築事業 ²熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学分野キーワード：生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査） , トランスサイレチン（TTR） , TTR型家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP） , 遺伝カウンセリング Keyword: 生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査） , トランスサイレチン（TTR） , TTR型家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP） , 遺伝カウンセリング pp.738-743

発行日 2013年7月15日 Published Date 2013/7/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542103469

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■生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）とは，一生変化しないヒトの遺伝子変異，あるいは多型に関する検査を指す．

■本検査では，“次世代に伝わる個人の遺伝情報”を扱うことから，その適用には特別な配慮をもち，より厳重な遺伝情報の保護と管理が必要である．また，“検出感度より特異性，正確さ”に重きが置かれる検査であることもその特徴の1つである．

■“次世代に伝わる個人の遺伝情報”を扱うという本質に加え，稀少疾患が多く，その“ニーズに多様性がある”こと，あるいは“コントロール物質の調達が難しい”ことを考えると，遺伝学的検査の標準化に向けた課題は多い．しかし，検体の採取をはじめ，DNAの抽出法やPCR法，あるいはシークエンス技術など，比較的汎用されている技術を基盤にして，遺伝学的検査の標準化を続けていく必要がある．