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特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅰ．遺伝学的検査の基本を学ぼう！
MLPA法/Sanger法の基本を学ぼう！
竹下 絵里
1
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科／ゲノム診療部遺伝カウンセリング科／臨床検査部遺伝子検査診断室
キーワード：
Sanger法
,
PCR法
,
MLPA法
,
微小変異
,
エクソン欠失
,
重複
Keyword:
Sanger法
,
PCR法
,
MLPA法
,
微小変異
,
エクソン欠失
,
重複
pp.1497-1504
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001337
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷Sanger法は微小変異の同定にすぐれる．
▷MLPA法はおもにエクソン欠失，重複の同定に用いられる．
▷疾患ごとにSanger法，MLPA法の優先度は異なる．
▷Sanger法とMLPA法の原理，留意点を把握する必要がある．
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