プロテインS異常症・欠乏症の遺伝子解析

The genome analysis for hereditary protein S deficiency

先天性プロテインS欠乏症の確定診断には，遺伝子解析によるプロテインS遺伝子異常の同定が非常に重要である．現在の解析方法は，ダイレクトシークエンス法を用いた直接的な塩基配列の決定で，これまでに230以上の遺伝子変異が報告されている．しかし，先天性プロテインS欠乏症例のうち，約半数には遺伝子変異が見つからない問題があり，その解決策として新規解析方法であるMLPA法が脚光を浴びている．MLPA法は遺伝子欠失の検出に優れており，先天性プロテインS欠乏症の新たな解析方法として期待されている．

The DNA analysis of protein S gene (PROS1) is very useful for definite diagnosis of the hereditary protein S deficiency.　Current method to identify protein S gene abnormalities is direct sequencing of the PROS1.　Over 230 mutations of PROS1 gene in the patients with protein S deficiency are reported in the world, however, we could not identify the causitive PROS1 mutation in the half of cases.　To resolve this problem, new method named as "MLPA" was developed.　The MLPA method may be useful for to detect deletion of DNA.