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特集 子どもの皮膚診療を極めるために
Ⅱ 皮膚症状が診断に重要な全身性疾患
自己炎症性疾患
金澤 伸雄
1
1兵庫医科大学皮膚科学
pp.206-213
発行日 2024年4月20日
Published Date 2024/4/20
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000977
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診療のポイント
■皮膚症状は，遺伝性自己炎症性疾患の「見た目」を特徴づけ，診断の手掛かりとなる重要な症候である．
■特徴的な皮膚症状を正しく理解し，的確にその存在を把握することが重要である．
■特徴的な皮膚症状と随伴する皮膚外症状とを関連付けることで，各自己炎症性疾患を臨床的に疑い，遺伝子解析によって確定する．
■変異が見出されない場合は，後天的な疾患のほか，モザイクや未知の遺伝子変異による可能性も否定できないことに留意する．
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