自己炎症性疾患

「自己炎症性疾患（autoinflammatory diseases）」は，自己免疫疾患（autoimmune diseases）が獲得免疫の制御異常によるのに対して，自然免疫や炎症の制御異常を原因とする稀少疾患として1999年に提唱された，まだ新しい疾患概念です^1）。家族性地中海熱などの「遺伝性周期熱症候群（hereditary periodic fever syndrome）」をプロトタイプとし，発熱や皮疹，関節炎などの症状を呈し，感染症やアレルギー，膠原病などに似ますが，無菌性でアレルゲンなどの誘因がなく，各種自己抗体は陰性です。その多くは単一遺伝子変異による遺伝性の稀少疾患ですが，多遺伝子性と考えられ非遺伝性の疾患や，モザイク変異による後天性の疾患も見出されています。ただし，肥満における飽和脂肪酸や，環状肉芽腫における変性コラーゲンなど，“self” としての自己成分（内因性リガンド）に対してtoll様受容体などを介して反応する炎症応答は，「自然炎症（homeostatic inflammation）」とよばれ，自己炎症とは区別されます。自己免疫（autoimmunity）の “auto” が “self” を意味するのに対し，自己炎症（autoinflammation）の “auto” はむしろ “automatic（自動）” や “autonomous（自律）” の意味と捉えれば，その違いがわかりやすくなります^2）。