代謝性筋疾患

　代謝性筋症は先天的なATP産生の障害により，骨格筋細胞へのエネルギー供給が破綻することにより起こる．グリコーゲン（グルコース），脂肪酸は重要なエネルギー源であり，この基質を分解できない先天性の障害が主な基礎疾患である．2つの大きな症状として運動負荷に由来する筋痛，筋硬直，ミオグロビン尿症をきたす症状群と，筋力低下を示す症状群の2群が臨床症状として認められる．代謝性筋症はその代謝の障害部位を診断し理解することで，筋細胞のエネルギー供給の破綻につながらないような生活指導を十分に行い，重篤な合併症を予防することが大切である．