—骨髄不全症と遺伝子異常—骨髄不全症の診断における遺伝子変異の重要性

The gene abnormalities in bone marrow failure

Point

●骨髄不全症（BMF）は，造血幹細胞の減少または異常によって血球産生が持続的に低下した状態を指す．

●BMFにはFanconi貧血（FA）などの先天性疾患と再生不良性貧血（AA）や骨髄異形成症候群（MDS）などの後天性疾患がある．

●BMFには血球減少や病態の移行があり，確定診断が難しい．

●BMFの診断には，発症に免疫機序が関与しているのか，ゲノム異常が関与をしているのかを鑑別することが重要である．

●遺伝子異常を解析することがBMFの診断に有用になりつつある．