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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 278, Issue 5 （July 2021）

医学のあゆみ 278巻5号（2021年7月発行）

Japanese English

第5土曜特集生活習慣病の克服に向けたゲノム医療――ゲノム医科学の進展と精密医療の実現

総論

生活習慣病を取り巻くわが国と世界のゲノム解析の状況 Status of genome analysis in Japan and the world surrounding lifestyle-related diseases 鎌谷洋一郎 ¹ Yoichiro KAMATANI ¹ ¹東京大学大学院新領域創成科学研究科複雑形質ゲノム解析分野キーワード：ゲノムワイド関連解析（GWAS） , 全ゲノムシークエンス（WGS） , 複雑性疾患 , 見つからない遺伝率（missing heritability） Keyword: ゲノムワイド関連解析（GWAS） , 全ゲノムシークエンス（WGS） , 複雑性疾患 , 見つからない遺伝率（missing heritability） pp.353-358

発行日 2021年7月31日 Published Date 2021/7/31

DOI https://doi.org/10.32118/ayu27805353

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　ほとんどの生活習慣病はメンデル遺伝病ではないが，家族集積性として現れる遺伝性があり，複雑性疾患や多因子疾患などとよぶ．その原因は非常に多数の遺伝因子の集積によるものであることが，数万人以上の大規模な集団ゲノムデータを用いたSNPアレイのゲノムワイド関連解析（GWAS）によって明らかになった．すでにGWASはそれぞれの生活習慣病について数十～数百の遺伝的関連座位を発見している．一方，SNPアレイのGWASではまだ見つからない遺伝率（missing heritability）が残る．次世代シークエンサー（NGS）により集団レベルでのレアバリアントの評価が可能となり，新たな解析の時代がはじまった．バイオバンク・ジャパン（BBJ）による生活習慣病ゲノム解析の日本からの報告を交えつつ，ゲノム解析のおおまかな流れを紹介する．