1．総論 3）染色体Gバンド分染法

Chromosome banding

1　染色体検査（G分染法）の意義と適応

　一般新生児集団における染色体異常症の頻度は0.4％である。先天異常全体の頻度を5％と考えると，染色体検査は先天異常の約1割の原因診断に寄与する検査といえる。症状から特定の染色体異常症を疑う場合はその確定診断のための検査となり，また，原因不明の成長障害，発達遅滞，性腺異常，あるいは多発先天異常をもつ児においても，染色体異常症の可能性を念頭において染色体検査が考慮される。なお，検査を依頼する場合には，臨床情報をできるだけ詳しく提供することが大切である。それによって，想定される異常のより慎重な検討が可能となり，得られた診断結果と症状とが矛盾しないかも確認することができる。