発作性夜間血色素尿症血球の検出と定量

Detection and quantitation of paroxysmal nocturnal hemoglouria blood cells

Point

●発作性夜間血色素尿症（PNH）は，PIGAの体突然変異によってGPIアンカー膜蛋白欠損血球（PNH型血球）が出現し，これがクローン性拡大することで生じる疾患である．

●GPIアンカー膜蛋白は多種あるが，どの血球にも存在するCD55，CD59もしくはFLAERを使用し，これらの欠損をフローサイトメトリー（FCM）検査で証明することがPNH診断に重要である．

●欧米では溶血や血栓症状が多いが，日本人には骨髄不全症状が多い．骨髄不全症におけるPNH型血球の割合はごくわずかな増加（1％未満）にとどまる症例が多い．

●PNH型血球検出のための従来のFCM検査ではPNH型血球が1％未満の場合の検出感度は低い．高精度FCM法が開発され，1％未満の微量のPNH型血球も検出できるようになった．