タンデムマス法以外の方法を用いた検査

はじめに^1）

　わが国における新生児マススクリーニング（neonatal mass screening：NMS）は，衛生行政の一環として1977年にフェニルケトン尿症など5つの先天性代謝異常疾患を対象として開始された。その後，1979年に先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）が，1988年に先天性副腎過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）が対象疾患とし追加された。1994年に対象疾患の見直しが行われ，ヒスチジン血症が除かれた。その結果，4つの代謝疾患（フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ガラクトース血症，ホモシスチン尿症）と前述の2つの内分泌疾患を対象にNMSが実施されてきた。