タンデムマス法を用いた検査

はじめに

　新生児マススクリーニングはGuthrie法によるフェニルケトン尿症の早期発見治療のため，1960年代に実用化された。わが国では1977年から公費実施され，対象疾患は6疾患（フェニルケトン尿症，ホモシスチン尿症1型，メープルシロップ尿症，ガラクトース血症，甲状腺機能低下症，先天性副腎皮質過形成症）であった。1990年代に入るとタンデムマス法が応用されるようになり，2014年度から同法によるスクリーニングが全国的に導入され，公費での対象疾患は20疾患にまで拡大した。