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Volume 42, Issue 1 （January 2025）

Medical Practice 42巻1号（2025年1月発行）

知っておきたいことア･ラ･カルト

脊髄性筋萎縮症(SMA)の治療法の進歩　スプライシング修飾薬,遺伝子治療薬の有効性内野俊平 ¹ ¹東京大学医学部附属病院小児科キーワード：遺伝学的治療 , 筋萎縮症-脊髄性 , 新生児スクリーニング , 遺伝的素因(疾患) , Survival of Motor Neuron 1 Protein , Nusinersen , Onasemnogene Abeparvovec , Risdiplam Keyword: Risdiplam , Nusinersen , Zolgensma , Muscular Atrophy, Spinal , Genetic Therapy , Neonatal Screening , Survival of Motor Neuron 1 Protein , Genetic Predisposition to Disease pp.146-148

発行日 2025年1月1日 Published Date 2025/1/1

DOI https://doi.org/10.50936/J01778.2025093564

PDF(1405KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0910-1551 文光堂

各論　最新の治療　脊髄性筋萎縮症の治療齋藤加代子東京医学社小児内科
52巻 3号（2020年3月） pp.417-421
PDF(378KB)
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神経･筋疾患　SMN1(関連疾患:脊髄性筋萎縮症) 佐藤孝俊 , 石垣景子診断と治療社小児科診療
84巻 11号（2021年11月） pp.1502-1504
PDF(291KB)
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今後導入が予定･期待される新生児スクリーニング　脊髄性筋萎縮症齋藤加代子 , 加藤環 , 松尾真理東京医学社周産期医学
51巻 2号（2021年2月） pp.260-263
PDF(303KB)
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脊髄性筋萎縮症田中章景 , 祖父江元南江堂臨床雑誌内科
105巻 6号（2010年6月） pp.1393
PDF(145KB)
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近年の進歩　新しい治療の時代小牧宏文診断と治療社小児科診療
83巻 1号（2020年1月） pp.7-10
PDF(418KB)
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ヌシネルセン治療により運動機能および生活機能の改善を認めた脊髄性筋萎縮症Ⅱ型の成人症例内尾優 , 鈴木詩織 , 圖師将也 , 中村花穂 , 志真奈緒子 , 猪飼哲夫日本リハビリテーション医学会 The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine
60巻 7号（2023年7月） pp.615-620
PDF(555KB)
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各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症齋藤加代子 , 加藤環 , 松尾真理診断と治療社小児科診療
83巻 1号（2020年1月） pp.41-44
PDF(381KB)
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疾患の予防　今後のマススクリーニング戦略澤田貴彰 , 中村公俊東京医学社小児内科
52巻 12号（2020年12月） pp.1793-1796
PDF(335KB)
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【遺伝性神経筋疾患の最新情報】　運動ニューロン疾患　脊髄性筋萎縮症　主に球脊髄性筋萎縮症を中心に小林靖 , 祖父江元南江堂臨床雑誌内科
87巻 4号（2001年4月） pp.693-697
PDF(686KB)
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脊髄性筋萎縮症（SMA）木水友一東京医学社小児内科
56巻 12号（2024年12月） pp.1803-1807
PDF(474KB)
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